1号染色体

生物学术语

1号染色体如同其他的体染色体，一般人类身体内的细胞中，会有两条1号染色体。在1号染色体内，缠绕了大约245,522,847个核苷酸碱基对，大概包含了人类细胞中8%的DNA。该染色体是人类基因组计划最后完成测序的染色体。

发展历史

2006年5月18日，美英科学家在英国《自然》杂志网络版上发表人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序，解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成。

科学家认为，成功破译1号染色体将为研究治疗癌症、帕金森氏症和老年痴呆症等350余种疾病提供指引。

破译难度最大

在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，块头最大。其基因数目多达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。一个由150名英美科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作，历时16年的人类基因组计划书写完了“生命之书”的最后一个章节。

先前，科学家不止一次宣布该计划完工，但均是草图。这次完成的“生命之书”覆盖了基因组的99.99%。

发现大量基因

据估计，人类染色体大约由2万到2.5万个基因组成。科学家在破译1号染色体的过程中，至少发现了1000种新基因。

领导测序项目的格雷戈里博士说：“我们正迈入下一阶段，那就是弄清楚基因的作用及如何相互影响。”

医学前景广阔

人类基因研究将促进生物学的不同领域如神经生物学、细胞生物学、发育生物学等的发展。人们从中更可以发掘出诊断和治疗5000多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其他严重疾患的方法，阻止甚至扭转一些疾病的遗传。其中，超过350种疾病被认为与1号染色体上的基因出现问题有关，包括癌症、帕金森氏症、老年痴呆症和智障等。

概论

辨识染色体上的基因是遗传学研究的一部分。在2000年时，辨识出来的基因是897个；根据2007年NCBI的资料，1号染色体中一共包含2782个基因。人类基因组计划花了20年才将这些序列排序完成。

另外单一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism；SNP；核苷酸的变异量）在1号染色体中大约是74,000。

基因

以下列举1号染色体中的一些基因与它们的作用或产物：

* ACADM：酰基辅脢A去氢酶（Aacyl-Coenzyme A dehydrogenase）的C-4到C-12直链。

* ASPM：决定脑部大小。

* COL11A1：XI型α1胶原（collagen, type XI, alpha 1）。

* CPT2：肉毒碱棕榈酰基转移酶II（carnitine palmitoyltransferase II）。

* DBT：二氢硫辛胺支链转酰基酶E2（dihydrolipoamide branched chain transacylase E2）。

* DIRAS3：DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3

* ESPN：espin (autosomal recessive deafness 36)

* F5：coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)

* FMO3：flavin containing monooxygenase 3

* GALE：UDP-galactose-4-epimerase

* GBA：glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)

* GJB3：gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)

* GLC1A：gene for glaucoma

* HFE2：hemochromatosis type 2 (juvenile)

* HMGCL：3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)

* HPC1：前列腺癌基因。

* IRF6：结缔组织成形基因。gene for connective tissue formation

* KCNQ4：potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4

* KIF1B：kinesin family member 1B

* LMNA：lamin A/C

* MFN2：mitofusin 2

* MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)

* MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)

* MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase

* MUTYH：mutY homolog (E. coli)

* PARK7：Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7

* PINK1：PTEN induced putative kinase 1

* PLOD1：procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

* PPOX：protoporphyrinogen oxidase

* PSEN2：presenilin 2 (Alzheimer disease 4)

* SDHB：succinate dehydrogenase complex subunit B

* TSHB：thyroid stimulating hormone, beta

* UROD：uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)

* USH2A：Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)