淀粉样变

慢性代谢性疾病

淀粉样变，是淀粉样蛋白沉积于组织或器官引起的慢性代谢性疾病。

淀粉样变简介

淀粉样变是指淀粉样物质沉积于组织或器官导致的疾病，均匀无结构的淀粉样蛋白沉积于组织或器官，并导致所沉积的组织及器官有不同程度机能障碍的疾患。可侵犯全身多种器官，也可仅局限于皮肤。病因未明。淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖的复合物，常规苏木精－伊红(H.E)染色时呈粉色；过碘酸希夫(PAS)染色时呈紫红色。刚果红染色呈橘红色，用偏振光显微镜观察时为苹果绿色，并带有花边状。包括几种不同的蛋白质。由于其化学反应类似淀粉（如与碘反应）故名，但实际与淀粉无关。淀粉样蛋白来源未明，是抗原刺激下浆细胞的产物或成纤维细胞所合成。本病一般分为原发性和继发性。前者淀粉样蛋白主要沉积在间质组织，又可分为局限性及系统性。后者常继发于慢性炎症性疾患如结核病、类风湿性关节炎、骨髓炎等。

病理

一般认为淀粉样变属于常染色体显性遗传，或与代谢障碍有关。因累及的器官不同，而分为系统性或皮肤淀粉样变，此两种类型有原发性及继发性之分。根据皮损的不同，皮肤淀粉样变有分：苔藓样淀粉样变、斑状淀粉样变、混合型淀粉样变、结节状淀粉样变，还有皮肤异色病样淀粉样变等。

原发性皮肤淀粉样变(primary cataneous amyloidosis)又称苔藓样和斑疹形淀粉样变(lichenoedand macular amyloidosis);属淀粉样变性病(an1yfoidosis)的一型，系指淀粉样蛋白沉积于正常的皮肤组织中而不累及其它器官的一种慢性皮肤病。本病临床上应与神经性皮炎、结节性痒疹、肥厚性扁平苔藓,炎症后色素沉着等鉴别。

继发性系统性淀粉样变(secondary systemic amyloidosis)是指继发于某些病变如自身免疫病慢性炎症、慢性局部或系统性细菌感染、恶性肿瘤等的系统性淀粉样变。

分类及临床

淀粉样变可分为原发和继发两类。原发性系统性淀粉样变有人称之为免疫细胞衍生性淀粉样变﹐淀粉样蛋白的沉积发生于某些与免疫细胞或浆细胞有关的疾病中﹐包括多发性骨髓瘤等﹐其淀粉样蛋白由免疫球蛋白轻链所组成。原发性皮肤淀粉样变的淀粉样蛋白已证明内含角蛋白﹐可能来源于退行性变的角朊细胞。继发性系统性淀粉样变﹐又称为反应性系统性淀粉样变﹐其淀粉样蛋白由A蛋白所组成。A蛋白是最早由金黄色葡萄球菌提出来的一种蛋白。

原发性皮肤淀粉样变分为以下几型﹕

1、苔藓性淀粉样变。多见于中年以上的男性﹐皮疹出现前数月可有剧痒﹐好发于小腿胫前侧﹐对称分布﹐也可见于背部和上肢伸侧﹐皮疹为灰色或黄褐色的蜡样半透明的角化性小丘疹或小结节﹐顶平或圆﹐质硬﹐数多﹐可孤立﹑散在或密集成片﹐部分皮疹成串珠状排列﹐有助于诊断。有的丘疹融合成斑块﹐表面粗糙成疣状﹐似肥厚性扁平苔藓﹐病程缓慢﹐可迁延不愈。

2、异色病样皮肤淀粉样变(PCA综合症)。青年多见﹐好发于背﹑腰和耳后﹐以肩胛间为多见。有针头大褐色扁平丘疹及网状色素异常﹐有时可见微血管扩张。对日光过敏﹐日晒后可发生水泡。斑状皮肤淀粉样变。为上述两型的早期病变﹐呈网状或波纹状色素沉着斑﹐伴中度瘙痒。

3、结节状淀粉样变。少见。见于小腿或面部﹐为1～3cm直径的结节﹐中心可有皮肤萎缩。

原发性系统性淀粉样变多侵犯血管壁﹑结缔组织﹑胃肠道平滑肌﹑末梢神经﹑心肌及肝﹑肾等实质器官﹐常引起胃肠出血及心肾衰竭而致死。皮肤损害有眼睑﹑眼眶周围﹑颈部的紫癜﹐轻微外伤易引起出血点或瘀斑。眼睑﹑口周﹑会阴可有蜡样光泽的半透明丘疹或融合性斑块﹐呈皮色或因出血而成蓝红色﹐面部有时出现硬斑病样损害﹐口腔损害可有巨舌。本型可伴发多发性骨髓瘤。

继发性系统性淀粉样变常继发于类风湿性关节炎﹑骨髓炎﹑结核病等慢性炎症性疾患﹔瘤型麻风﹑郁滞性溃疡等也可引起。有肝大﹑蛋白尿﹐可导致尿毒症﹔因皮肤的淀粉样蛋白沉积在皮下脂肪细胞及汗腺周围﹐故临床上不见皮肤损害。直肠黏膜活组织检查有助于诊断。

实验室检查原发性系统性淀粉样变血清白蛋白低﹐a﹑β﹑γ球蛋白可增高﹔血脂高﹐贫血﹐蛋白尿﹐血尿素氮高﹐血沉快﹐碱性磷酸酶高。尿中有本斯－琼斯氏蛋白﹐骨髓检查可见浆细胞增多。原发性皮肤淀粉样变患者的实验室检查常无异常。

淀粉样变病可累及多系统器官，临床表现取决于所累及的器官。

1、肾脏表现为蛋白尿，血尿或肾病综合征。

2、心脏心肌肥厚，心脏扩大，传导阻滞，心律紊乱和顽固性心功能不全，

3、舌肥大可导致言语困难，舌疼痛。

4、脾脏有脾脏肿大，但多无任何症状。

5、胃肠道表现为胃肠运动功能异常，胃张力低，吸收不良，假性肠梗阻和出血，

6、皮肤出现丘疹，结节，紫癜等。

7、骨骼肌假性骨骼肌肥大。

诊断

根据脏器受累的临床特点，无法用已知的病因解释时应想到本病确诊为本病的依据为活体组织检查，用刚果红染色可明确诊断。